[Genetik] Grundlagen - 혼란스러운 정리

* 혼합유전은 부모형질의 특징이 자손세대에 반반씩 전달되어 자손에게 그 중간값이 발현될 거란 이론이며 현재는 폐기된 학설이다.현재 내 유전학 지식은 혼합 유전과 멘델의 유전법칙을 구분하지 못한다. 그런고로 기초 정리를 우선 하고 넘어가고가 한다. 

(출처 : 1.  http://terms.naver.com/entry.nhn?docId=941770&cid=47339&categoryId=47339 

 2.  https://de.wikipedia.org/wiki/Chromosom  3. 세포주기 :  https://m.blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=bjgim21&logNo=130160317410&proxyReferer=https%3A%2F%2Fwww.google.de%2F  3. 순종 잡종 https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=1138205&cid=40942&categoryId=32326)

1. 기본 용어 정리

 

- r Gamet, e Keimzelle : 생식세포

- e Meiose : meiosis, 감수분열

- homologes Chromosom : 상동염색체

- s Nukleotid : DNA 구성 최소 단위체. 인산 : 당 : 염기 = 1:1:1

- s Nukleosom : DNA 저장의 의 기본 단위. DNA 2중나선과 히스톤 8량체가 서로 감겨있음. 아래 그림처럼.

- s Chromosom : 염색체. 핵 안에 DNA, RNA 등이 얌전히 있다가 세포분열시 유전물질을 안전하고 형평성있게 옮기기 위해 뭉쳐서 생겨난 것이며 그래서 Mitose, Meiose 때만 관찰된다. Chromatin 들이 뭉쳐서 생성되는거. 

 Bestandteile von Zellen. Erbinoformation sind gespeichert. nur bei den Eukaryoten vorkommt. (Bei den Prokaryten, wie Archaea, Eubakteria Bakteriachromosom oder Genophor (Viren) vorkommt. 이건 크로모좀이 아니며 Nucleoid oder Kernäquivalent 라는 Prokaryote 의 Bestandteil(핵은 아니지만 핵과 같은 역할) 에 가득 차있단다. )

- s Plasmid : Eubakteria 내 존재하는 링모양 (기본적으로는) 유전물질, 

- s  Chromatin : 염색질. 크로모좀의 구성성분. DNA, Histone, RNA 로 구성된 거대분자 복합체. Meiose 를 관장하고 DNA 복제를 통제한다. 여기서 뉴클레오좀 Nukleosom 이 형성됨요.

- Chromonema : 염색사, Chromatin thread. die kleinste noch lichtmikroskoposch auflösbare Struktur des Chromatins im Chromatid. 

세포주기 중 간기에 염색질 내 존재하는 유전물질의 형태. 

- s Chromatid : 염색분체. 유사분열 후 발견되며 한 Chromosom 은 2개의 Chromatid 로 구성된다, 즉 Chromosom 의 구성요소. 센트로미어, 텔로미어, P & q 팔뚝으로 구성됨. 

* 염색질= DNA+단백질 (히스톤)
염색질 중에서
염색사= 간기에 풀어진 형태
염색체= 분열기에 응축된 형태
염색질 중에서
진정염색질= 간기에 보더 덜 응축된 구조로 연하게 염색된 부분
이질염색질=간기에 응축된 구조로 모든 세포주기에 응축되어있으며 짙게 염색된 부분
염색질은 작은 단위부터 뉴클레오솜 크로마토솜 염색질사 염색분체 염색체로 나눌 수 있어요. 간기에 대부분은 30nm 염색사 형태고 염색체는 분열기에만 볼 수 있어요.
간기의 염색질을 진정과 이질로 나눌 수도 있고요

- e Mitose, Karyokinese : 유사분열. mytosis. Eukaryote 의 Zellzyklus 에서 핵내에서 Chromosom을 Tochterzellen으로 teilen 하는 과정을 말한다. 주로 생물의 성장, 재생 시 발생하며 Prokaryote 의 Fortpflanzung 의 한 방법이기도 하다. 

진핵 세포가 핵 내의 염색체를 두쌍의 동일한 딸세포로 분리하는 과정을 일컫는다. 주로 세포 구성요소인 핵, 세포질, 세포 기관, 세포막을 대략 두 딸세포로 분할하는 세포질 분열이 그를 따르며, 유사 분열과 세포질 분열은 분열 주기 중에, 모세포가 유전적으로 서로 똑같은 두 딸세포로 분열하는 유사 (M) 단계 에 해당된다. 주로 유사분열은 생물의 성장이나 재생시 발생하며 단세포나 미생물이 번식시 이용하는 방법

- s Allel, e Allele : alleles, 대립형질

verschiedene Zustandformen eines Gens an einem Genlocus eines Chromosoms. Chromosom 은 한쌍의 염색체로 이뤄져있는데 하나는 모계, 하나는 부계로 부터 왔다. 염색체의 상태를 핵상이라는데 상동염색체가 다 있으면 Diploid (2n), r Gemet 또는 e Keimzelle 일 경우  Haploid (1n) 이다. Chromosom 염색체 수는 생물마다 다르며  성염색체형에 따라 암수의 염색체 수가 다른 경우도 있다고 한다!

 예를 들자면,  Farbe der Blüten을 결정하는 Gen 에는 2개의 Allele, 대립형질이 존재하며 이들은 각각 rot, weiße 를 발현시킨다. 한 개체군의 Genpool에서 둘 이상의 유전자형이 존재할 수 있는데, 이는 한 Genort 에 2 이상의 대립형질이 존재할 수 있다는 말이란다. 이런걸  multipler Allelie라 캄.  참고로 Genort 가 Lokus, Locus, Loci다. 그리고 이 Allel이 발현되면 고거이 Phänotyp.

- Locus, Loci : Genlocus, 한 유전자의 염색체 내 물리적 위치를 의미.

die physische Position eines Gens im Genom, der Genort

- Dominanz, Rezession : 우성, 열성.  

- Homozygote, Heterozygote : 한 염색체 내 서로 마주보는 Loci 의 allele가 같은 경우 Homo, 다른 경우 Hetero. Heterozygote 의 경우와 같이 한 Chromosom 내에 다른 Allel이 있어도 발현되는 건 Dominanz. 요거이 생물시간에 배운Uniformitätsregel von ersten mendelschen Regel 멘델의 우열의 법칙. 다만 이렇게 Phänotyp Ausprägung에 있어 한 Allel 만이 관여하는 경우는 드물며 여러 Allele 이 연관되어 있기에 뚜렷하게 우열의 법칙이 발현되는 건 종이 위에서란다. 그런고로 수정된 것이 불완전 우성 및 중간유전.

(출처 : 1.  https://de.wikipedia.org/wiki/Mendelsche_Regeln  2.

https://ko.wikipedia.org/wiki/%EB%A9%98%EB%8D%B8%EC%9D%98_%EC%9C%A0%EC%A0%84%EB%B2%95%EC%B9%99  3. https://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_linkage  4.  http://lg-sl.net/product/scilab/sciencestorylist/ALSC/readSciencestoryList.mvc?sciencestoryListId=ALSC2018020001  5. https://blog.naver.com/ilikesnake27/140142802965 )

2. 멘델 유전법칙 : 우열의 규칙 Uniformitätsregel, 분리의 규칙 Spaltungsregel, 독립의 규칙 Unabhängigkeitsregel

- 우열규칙 : Uniformitätsregel, Homozygote 한 Elterngeneration끼리 verpaaren하면 F1 은 uniform (gleich, einheitlich) 하다. 여기에 3가지 가능성이 있다. 

 1) Dominant-rezessiven Erbgang 

 2) Intermiediärer Erbgang (unvollständiger oder imkompletter) 

 3) Kodominanter Erbgang :  ABO 혈액형이 대표적 예.

- 분리규칙 : Spaltungsregel, Dominanz 가 Ausprägung된 Heterozygote F1 을 Selbstberuchtung 시키면 F2에서 1:4 비율로 Rezessive 가 나온다.

- 독립규칙 : Unabhängigkeitsregel von mendelschen Regel은 일단 2쌍의 Allele 있다가 전제임. 서로 다른 Chromosome에 위치하는두 Loci (Genort) 의 Allele (대립형질) 전달에 관한 법칙이다. 법칙에 따르면, 서로 다른 Chromosom에 있는 Allele은 Recombination Fraction 재조합 비율을 독립적으로 가져간다. 뭐 발현되는 Dominanz 가 별개의 위치에 있으니까 그렇게 생각하면 될듯. 

 그 말인즉슨, 같은 Chromosom의 다른 Loci에 위치하는 Allele 의 경우 독립의 법칙에 해당되지 않는다. 

그리고 같은 Chromosom상에 Meiose 과정에서 Kreuzung 교차(접합) 과 Rekombination (유전자 재조합)

3. 연관, 교차, 

- 감수분열 시 전기에서 Kreuzung이 auftreten. 서로 일치하는 Loci 에서 일부분이 서로 교환된다. 이 교차발생부분은 Chiasmate 라 부르며 이 부분 덕에 Chromosom은 같이 붙어있게 된다. 

https://wsyang.com/2011/05/genetic-linkage-and-recombination-fraction/

https://de.wikipedia.org/wiki/Crossing-over

https://m.blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=dyner&logNo=220582121357&proxyReferer=https%3A%2F%2Fwww.google.de%2F

https://www.researchgate.net/post/Whats_the_difference_between_co-dominant_incomplete_dominant_and_over-dominant_in_genetics

https://de.wikipedia.org/wiki/Kodominanz

- Rekombination : 유전자 재조합. 

- Genkopplung : genetic linkage, 유전자 연관, 연쇄. Unabhängigkeitsregel von mendelschen Regel의 Ausnahme에 해당된다. 

- Kodominanz, inkomlette Dominanz : 

- Epistasie, Epistatis, die Wechselwirkung zwischen zwei i.d.R. nicht homologen Genen, bei denen die Aktivität des einen die Aktivität des zweiten überdeckt.

https://wsyang.com/2011/06/history-of-genetical-statistics-and-mathematical-statistics/

http://blog.daum.net/mr4218/12726201

* Fischers fundamentales Theorem der natürlichen Selektion 과 유전력

- 유전학의 시작은 린네의 분류학. 이를 통해 얼마나 다양한 종이 있는지 체계적 정리가 이루어지기 시작한다. 하지만 이 다양성의 기본 원리는 설명되지 못했다. 후에 다윈은 이런 다양성의 기본 메커니즘을 진화라 주장했다.

 종간의 다양성은 질적 다양성이 기본적이라는데 인간과 같은 경우 양적 다양성 (skala로 표현가능한 연속적 값, 키, 몸무게 등) 의 해석도 가능했으며 이를 위해 Francis Galton이 수학적 방법을 생물학에 적극 도입했고 이게 생물학에 수학의 본격적 응용사례로 꼽힌단다. (칼 피어슨 Pearson 이 Biometrie 로 발전시킴!)  

 Galton이 quantitative Werte 을 분석하기 위해 고안한 것들 중 Regression (회귀분석), Correlation (상관분석) 등이 있고 이걸 이어받아 Pearson은 Moment (적률), 확률밀도함수의 관계, 카이 제곱 검정 등 을 고안. 참고로 Darwin 과 Galton은 친척관계라고. 그리고 Fisher 가 여기서 등장하는데 영국출신의 농학자 이자 통계학자로 혹자는 현대 통계학의 기초를 이 양반이 다 닦았다고도 평가한다. variance 를 고안했다. (이거만 봐도...) 그의 유전 기본원리는 다음에. 즉, fisher가 heridity 와 biometrie를 통합에 선구자적 역할을 했다.

 이렇게 종간 Variation 설명의 진화론, 종내 kontinuierlich Variante설명의 Biometrie, 멘델의 Vererbung, 그리고 Mutation등의 개념을 더해 통합한 것이 근대 생물학의 성립을 상징하는 modern synthesis 라고 한다. (정말 감사하게도 잘 정리해주심. 나같은 무지랭이에게 귀하고도 귀함) 

 유전학에서는  deduktive Methode 연역적 과정을 통해 모델링을 한다면 수리통계학은 induktive Methode. 전자가 현실에 참인 확률함수의 존재를 전제한다면 후자는 현실 데이터 분석을 통해 참된 확률함수를 발견하려 한다캄. 

그러나 유전통계학은 지금도 Fisher의 최초 구상 그대로 남아 있습니다. 즉, 참된 확률함수는 유전계승법칙이며, 참된 모형은 처음부터 결정되어 있다는 것이죠. 따라서, 이에 들어맞지 않는 관측데이터는 잘못된 관측이라 생각하여 버리게 됩니다. 예를 들어, 연쇄분석(linkage analysis)을 하기 위해 연구자가 해야 하는 커다란 작업은 데이터가 유전계승법칙에 따르는가를 확인하고, 만약 따르지 않는다면 데이터를 버리거나 재검사를 하는 작업이 필요합니다. 집단을 이용한 연관분석(association study)을 위해서도 연구자가 해야 하는 작업은 데이터가 하디-바인베르크의 법칙(Hardy-Weinberg’s law)을 따르는가를 확인하고 따르지 않는 데이터를 버리거나 재검사를 하는 작업을 합니다. 또한, 일반적으로 남녀의 X, Y 염색체상의 유전자 좌에 대해서는 엄밀하게 유전 법칙에 따를 것이 요구되어 따르지 않는 경우는 버리거나 재검사를 하게 됩니다.

즉, 유전통계학적 분석에서는 참된 모형을 이미 알고 있기 때문에 모형에 맞지 않는 데이터는 잘못된 데이터로 간주합니다. 이는 다른 많은 분야에서 관측데이터야말로 중요하고 모형은 단순히 참된값의 추정이라고 생각하는 것과 매우 다릅니다.

- Null Hypothese : 귀무가설. H_{0. 참으로 추정되며 이를 부정하려면 꼭 증}

_{거가 필요한 가설. 근데 진실할 확률이 극히 적어 처음부터 버릴 것 (기}

_{각될 것) 이 예상된다고 한다. 이와 대립되는 것이 Alternativhypothese 대}

_{립가설 (}H_{1 또는} ) 이다.

- Hardy-Weinberg Gleichgewicht : HWE, Wenn es eine Population gibt, die keine Evolutionsfaktoren hat, wie Mutation, Gendrift, Selektion und, Migration, und die sehr groß und eine Panmixie ist, dann ändert sich die Allelfrequenzen der Population bei Allogamie (Fremdbefruchtung) ab F2 nicht. d.H Genotypfrequenzen bleiben konstant. Bei Autogamie, erst ab F endlos HWE erreicht werden kann.

자연 상태에서 HWE 를 만족할만한 집단은 거의 없지만, 소진화의 과정은 너무 느려서 거의 평형을 이루고 있는 것 처럼 보이기에 거대집단이기만 하면 이 공식을 적용하는데 큰 문제가 되지 않는다고 함. (공중보건학 등에 응용)

http://kukulog.tistory.com/228

 

- 확률함수 : 

- 독립변수, 종속변수 : Un/abhängige Variable, In/dependent variable

- Regression : linear regression. Werte 간의 Tentenz 를 발견하기 위해 고안된 분석. 좀 빡빡하게 말하면 unabhängige Variable 의 abhängige Variable에 미치는 kausale Effekt 를 분석하기 위함. 여기엔 몇 가지 전제가 필요한데, 1. 연관성, 2. 시간적 선행, 3. 제 3의 변수가 반드시 없어야 함, 4. 관계의 이론적, 논리적 근거.

- Correation : 두 Variable 의 Wechselwirkung 을 statistisch Analyse 하기 위한 방법. correlation coefficient (r, pearson 이라 부름)이 1에 가까울 수록 stark 연관관계. 유의점은 spurious(falsch) relation 을 잘 살펴야됨. 익사율과 아이스크림 판매량 처럼 여름이라는 모수 증가의 제3의 요인을 제외하지 않으면 높은 r 을 보여도 틀릴 수 있으요.

- Chisquare test : 카이제곱검정, 그룹간의 연관성을 확인하는 방법.

- 분산분석 :

 1. 유전적 변이는 

- e Heritabilität : heritability, 유전력, wie stark wird ein Phänotyp von Elterngeneration zum Nachkommen vererben.

유전력은 

What is the proportion of the variation in a given trait within a population that is notexplained by the environment or random chance?

 https://m.blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=jindog2929&logNo=10144204115&proxyReferer=https%3A%2F%2Fwww.google.de%2F

http://blog.daum.net/mr4218/12726201